Campomelic dysplasia and related disorders
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Tuberous sclerosis complex
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Digestive tract malformation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
- Osteogenesis imperfecta
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
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